Muchas personas que sufren de altos índices de colesterol en su sangre refieren no tener hábitos peligrosos que pudieran explicar esos índices. ¿Por qué entonces los padecen, sufriendo a la vez de un alto riesgo de enfermedades cardiovasculares? La realidad es que poseen un gen defectuoso; una alteración genética que puede ser diagnosticada en la actualidad. Para aquellos que sufren la anomalía, existe un tratamiento caro, pero eficaz.

Dicha alteración genética se denomina Hipercolesterolemia familiar (HF). Dentro de las enfermedades genéticas, se la clasifica como monogenética, ya que está causada por la mutación de un solo gen. Entre dichas alteraciones es la de más incidencia en la población: afecta aproximadamente a una de cada 500 personas.

En cuanto a la frecuencia con que se hereda familiarmente, ésta también es muy importante, estimándose que el 50% de los familiares directos (primer grado) de una persona que la padece podrían también ser portadores.

La mutación reduce la capacidad del hígado para retirar el colesterol de la circulación sanguínea. Esto provoca altos índices de colesterol en sangre, habiéndose detectado en estos pacientes entre 290 y 500 miligramos por decilitro, mientras que el normal no supera los 240.

La mutación HF provoca generalmente altos índices de colesterol desde edades muy tempranas. Estos pueden tener consecuencias graves, provocando problemas en un importante porcentaje de sus portadores. Estos se manifiestan como enfermedades cardiovasculares a edades atípicas.