Lo que habitualmente se engloba con el nombre de Hermafroditismo constituye un grupo de alteraciones sexuales llamados Estados Intersexuales. Entre ellos, los hermafroditas verdaderos constituyen un pequeñísimo grupo de casos.

Se trata de individuos que presentan simultáneamente tejido ovárico y testicular en la conformación interna de su aparato reproductor. El diagnóstico correcto debe establecerse histológicamente, no dependiendo de la apariencia física de los órganos sexuales externos.

Para comprender la totalidad del proceso, digamos que la diferenciación del sexo de una persona comienza con la determinación sexual en el momento de la concepción, con la fertilización de un óvulo portador de un cromosoma X por parte de un espermatozoide portador de un cromosoma X o de un cromosoma Y. En las siguientes 4/5 semanas se desarrollan diversas estructuras que darán origen al aparato reproductor, incluyendo las gónadas y los genitales externos.

Para el diagnóstico definitivo del hermafroditismo verdadero debe comprobarse la existencia de túbulos seminíferos y folículos ováricos en diferentes grados de maduración, o probar la existencia de actividad folicular, ya sea en una misma gónada (ovotestis) o en gónada opuesta.

Fuera de estos pocos casos, la mayoría de los estados intersexuales se dan cuando el aspecto de los órganos sexuales externos plantea una diferencia con la realidad gonadal. Históricamente, esto ha planteado problemas a futuro cuando la asignación del sexo de un niño o niña no se compadece con su realidad endocrina, la cual puede manifestarse sólo años después.