Un proyecto de Investigación

La enfermedad de Alzheimer (EA) es un proceso neurodegenerativo que produce una pérdida progresiva de la memoria y otras funciones intelectuales, suponiendo un grave problema sanitario, social y humano.

Aunque no se puede negar que ha habido avances significativos en los métodos diagnósticos y modestas mejoras en el tratamiento de algunos de los síntomas de la enfermedad, no será posible el desarrollo de métodos diagnósticos y de terapias más racionales sin antes aumentar nuestro conocimiento de los mecanismos patogénicos de la enfermedad.

Por estos días la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer (AFAL) está presentando en España el Proyecto de Investigación "Buscando genes de susceptibilidad", a fin de encontrar mecanismos de patogénesis que orienten el abordaje.

Los hallazgos patológicos más característicos de la EA son las placas neuríticas y los nudos neurofibrilares, así como la pérdida de sinapsis y neuronas. Las placas se producen por la agregación y depósitos del péptido amiloide en el espacio extracelular, mientras que los nudos neurofibrilares son agregados de la proteína asociada a microtúbulos tau, hiperfosforilada y plegada de forma anómala, en el interior de las neuronas.

Se han encontrado mutaciones en tres genes, el de la proteína precursora del amiloide (APP) y los de las presenilinas 1 y 2 (PSEN1 y PSEN2), que causan EA monogénica, que se transmite de forma autosómica dominante. Estas mutaciones son responsables de sólo una pequeña fracción de los casos de EA (alrededor del 1%).

Colaboró en este artículo: Ma. Jesús Morala del Campo

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