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ENFERMEDADES
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DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
Definición
Cuadro clínico
Tratamiento

 
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Definición

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima presente en los glóbulos rojos y cuya deficiencia ocasiona un cuadro de anemia de tipo hemolítica.

La enzima G6PD cumple funciones protectoras de los glóbulos rojos, encargados de transportar el oxígeno en todo el organismo, al impedir la acumulación excesiva de diversos agentes oxidantes capaces de dañarlos. Cuando una persona con déficit de G6PD ingiere agentes oxidantes como medicamentos con aspirinas, sulfonamidas, antimaláricos, nitrofurantoína, análogos de la vitamina K; alimentos como las habas, tóxicos como la naftalina e incluso en cuadros de tipo infecciosos y febriles, los glóbulos rojos sufren una alteración en su forma para finalmente destruirse al circular por el organismo.

La consecuencia final es un cuadro de anemia hemolítica, es decir, anemia por destrucción de los glóbulos rojos circulantes en el torrente sanguíneo.

Es una enfermedad de tipo hereditaria que se transmite siguiendo un patrón de tipo recesivo ligado al cromosoma X, predomina en hombres, especialmente de raza negra, aunque algunas mujeres pueden padecerlo. También es más frecuente observarla en personas de origen mediterráneo como italianos, árabes, judíos sefaraditas y griegos. Las madres son portadoras del trastorno en el cromosoma X, el cual lo transmiten a sus hijos, pero generalmente no padecen la enfermedad.

La enfermedad es variable entre los diferentes grupos tornándose más leve en los individuos de raza negra.

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