Descubren cómo las mutaciones genéticas provocan el cáncer de mama hereditario

El investigador estadounidense Ramon Parsons ayudó a descubrir uno de los principales genes 'guardianes' del organismo, PTEN, un supresor tumoral que se encuentra 'estropeado' en el 30% de todos los cánceres. Se sabe que otro gen, el  BRCA1, es crucial en el desarrollo del cáncer de mama hereditario. Transcurrida una década, un equipo dirigido por el propio Parsons acaba de descubrir por qué las mujeres con una mutación en este gen desarrollan un cáncer de mama. Y parece que PTEN juega un papel clave.

Sus conclusiones, en las que han colaborado las universidades de Columbia (en EEUU) y Lund (en Suecia), se han dado a conocer esta semana en la edición 'on line' de la revista "Nature Genetics"

Según su trabajo, llevado a cabo con ratones y con muestras de 34 pacientes, las mutaciones en el gen BRCA1 (cuando no está mutado se encarga de reparar daños celulares en el ADN) desactivan PTEN y permiten así que se desencadene una cascada de señales que facilitan el desarrollo de las células tumorales.

Empleando una novedosa técnica, los científicos descubrieron que las mujeres con mutaciones en BRCA1 sufrían a su vez grandes errores cromosomales en el gen PTEN. Daños que, en condiciones normales, se encargaría de reparar BRCA1, y que de hecho no se detectaron en mujeres con cánceres de mama sin mutaciones en este gen.

Grandes mutaciones

En aproximadamente un tercio de las biopsias examinadas, PTEN se había partido por la mitad y estaba erróneamente ensamblado de nuevo; en otros casos se habían perdido secciones enteras del gen, que estaba incompleto. "Esta clase de mutaciones que parten en dos los genes supresores de tumores podrían ser frecuentes en otro tipo de carcinomas, sobre todo en aquellos con deficiencias en los mecanismos de reparación del ADN similares a BRCA1", asegura Ake Borg, del centro sueco. De hecho, este mismo equipo está ya llevando a cabo una investigación similar con el otro gen responsable del cáncer de mama hereditario, BRCA2.

"Estas conclusiones son muy emocionantes", señala Parsons, que dirige el Programa de Cáncer de Mama en Columbia. "Desde que descubrimos la relación de BRCA1 con el cáncer de mama hace 10 años nos hemos visto frustrados por nuestro escaso conocimiento sobre cómo las mutaciones en este gen dan lugar a un tumor en la glándula mamaria".

Ahora que saben que en el proceso está implicado también PTEN, aseguran que es posible pensar en el desarrollo de algunos fármacos que interfieran en el proceso y frenen el desarrollo tumoral. Este gen actúa aumentando la actividad de una serie de proteínas en la célula, por lo que ya se han puesto en marcha diversos ensayos en fases muy preliminares para descubrir cómo se pueden desactivar alguna de estas proteínas.

Las mutaciones en BRCA1 suelen dar lugar a carcinomas de mama basales, una variedad muy agresiva de cáncer de mama que también padece el 10%-20% de mujeres con un tumor de mama no heredado. Por este motivo, los investigadores sospechan que PTEN también está 'desconectado' en la mayor parte de estos tumores basales no heredados (es decir, no provocados por una mutación en BRCA1).

Los carcinomas basales, una variedad de cáncer muy agresiva y que se propaga rápidamente a otras partes del organismo, responden mal a los tratamientos actuales por lo que muchas de las mujeres portadoras de una mutación en BRCA1 optan por quitarse preventivamente ambas mamas para impedir el desarrollo del cáncer. Las portadoras de esta mutación hereditaria son además más proclives a sufrir un cáncer de ovario.

Fuente: LatinSalud.com con datos El mundo y Nature Genetics

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